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馬凡氏症候群簡介




2005年10月2日15:40星期日

榮民總醫院小兒部/牛道明醫師

馬凡式症候群的病患,往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡式症候群之病患。除了身裁的特徵外,深度的近視,眼內水晶體脫垂,甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而,其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂,而造成病人的瘁死;因其為體顯性遺傳,故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。

馬凡式症候群的罹病率依國外的統計約為萬分之一,國內並無統計資料;但依台北榮總的患者推估,台灣的發病率並不少於國外。此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成,疾病呈現的變異性極大,視患者基因突變點的位置而定;嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,甚至某些病人是到了昇主動脈破裂(俗稱心臟破掉),才被發現是這種病的患者。

此病除了可由分子生物研究早期發現外,臨床上的症狀前診斷有三個特徵:1.在骨骼系統方面:體型特別高瘦,手腳及手指特別長(俗稱蜘蛛指),胸廓異常(俗稱雞胸或漏斗胸)。2.眼睛系統方面:早期有深度近視。3.心臟系統方面:早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大;受過訓練的醫事人員不難診斷。

馬凡式症候群的患者如果能早期診斷與早期治療,並避免劇烈運動,將可大大減緩併發症發生的時間。唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件,受到舉世矚目。然國內此點尚未被完全重視,筆者接觸的病人中,便有多位被選為籃球校隊,故對一般民眾的再教育確有其必要性。

引用網址: http://www.genes.at-taiwan.com/Sense/mar.htm

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