原本來自 〔罕見遺傳疾病一點通〕資料庫 原文網址為：https://goo.gl/R9JOzJ 病因學： 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。 發生率： 罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。 臨床上表徵：
遺傳模式： 為一體染色體顯性遺傳性疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率會罹患此症。 已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I)，位於第十五號染色體上；目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。 因為是體染色體顯性遺傳，家族中多人罹患此症的例子很多，長得高視力又差的人，可以看看自己的手指是否很長，大拇指若是可以輕易地橫彎過手掌，>且再察看自己右手的大拇指與小拇指是否可以環繞左手的手腕(Wrist and Thumb Signs)，若有上述狀況，建議應就醫檢查，以防萬一。 治療： 目前仍無有效治療，然而採內科藥物治療能大大改善其預後與延長患者的生命品質。 若能早期診斷與治療，並避免劇烈運動，將可減緩併發症發作時間。但許多患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，在嚴格的訓練下更加重>且提早其心臟併發症的產生。 應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。 最初應先slit-lamp偵測有無水晶體脫位，並定期監測與檢查眼睛功能。 細心監測骨骼系統，尤其是孩童時期與青少年時期。 參考資料： 蔡輔仁著‧與基因共舞---遺傳疾病淺說‧2002‧台北：罕見疾病基金會‧ Patricia Gilbert‧The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Dsiorders‧1996‧UK：CHAPMAN & HALL‧ 彙整：郭惠珍 94.03.30. 編審：朱凱麟醫師 94.03.30. 103.07.11.更新 |
馬凡之家網址 |
|