原本來自 〔罕見遺傳疾病一點通〕資料庫 原文網址為:https://goo.gl/R9JOzJ 病因學: 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題,以致於無法將某些特定的組織固定妥當,而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大,視患者基因突變點的位置而定;嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,甚至某些患者因昇主動脈破裂,才被發現。 發生率: 罹病率依國外的統計約為萬分之一,國內並無統計資料;但依台北榮總的患者推估,台灣的發病率並不少於國外。 臨床上表徵:
遺傳模式: 為一體染色體顯性遺傳性疾病,若雙親其中一位患有此症,其子代不分性別,每一胎皆有50%的機率會罹患此症。 已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I),位於第十五號染色體上;目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。 因為是體染色體顯性遺傳,家族中多人罹患此症的例子很多,長得高視力又差的人,可以看看自己的手指是否很長,大拇指若是可以輕易地橫彎過手掌,>且再察看自己右手的大拇指與小拇指是否可以環繞左手的手腕(Wrist and Thumb Signs),若有上述狀況,建議應就醫檢查,以防萬一。 治療: 目前仍無有效治療,然而採內科藥物治療能大大改善其預後與延長患者的生命品質。 若能早期診斷與治療,並避免劇烈運動,將可減緩併發症發作時間。但許多患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,在嚴格的訓練下更加重>且提早其心臟併發症的產生。 應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。 最初應先slit-lamp偵測有無水晶體脫位,並定期監測與檢查眼睛功能。 細心監測骨骼系統,尤其是孩童時期與青少年時期。 參考資料: 蔡輔仁著‧與基因共舞---遺傳疾病淺說‧2002‧台北:罕見疾病基金會‧ Patricia Gilbert‧The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Dsiorders‧1996‧UK:CHAPMAN & HALL‧ 彙整:郭惠珍 94.03.30. 編審:朱凱麟醫師 94.03.30. 103.07.11.更新 |