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一定要做基因診斷嗎?

2008年4月17日18:06星期四

看到台大分子遺傳實驗室的一個網頁寫得不錯, 轉貼過來給新來可能的病友參考一下
以下內容, 轉貼自 http://www.17885.com.tw/gene/news_test.php?number=61


標  題: 一定要做基因診斷嗎? 
內  容: 這天,一位30多歲之A小姐帶著轉診單來我門診。很多顯的,家族中有5、6位具有馬凡氏症侯群之病史及診斷,且許多位也已經陸續於50~60歲因急性主動脈剝離離開人世。典型的顯性遺傳模式。令人遺憾,但卻是常常在遺傳門診中上演。

A小姐也同樣具有馬凡氏之特徵,臨床診斷,幾乎都沒有問題。這時,她問我一個問題,”蘇醫師,我一定要做基因診斷嗎?”我看得出她眼中的無奈。沒錯,當家族中第一個發生疑似馬凡氏症侯群之案例時,基因診斷來輔助確定診斷自然有其必要性及幫助,但是,對這麼明顯,長期受此種病症折磨之家族來說,用肉眼看,甚至不必再醫師診斷,他們比誰都清楚發生什麼事了,基因診斷之角色,在這時顯得一點也不重要,因為你無法再多給她些什麼幫忙,對癒後及治療,現階段也沒有影響。唯一的用途,應該就是產前診斷。但是,此時問題又來了,傳統的產前基因診斷,最快也要到10~12週才能施行絨毛膜穿刺檢測。您,會為了這樣不會立即致命之疾病決定放棄您的胎兒?別忘了,在馬凡氏症侯群,這機會是1/2。這決定,絕對是艱難的。要不要做基因診斷?A小姐無語,我也無語。

接下來我告訴A小姐,除了這傳統的產前基因檢測,目前多了一項選擇,就是胚胎著床前基因診斷(PGD),在配合試管嬰兒之技術之下,可以在胚胎時期,將胚胎進行挑跛,之後再植入子宮,這樣或許可以解開這難題,但是,相伴而來的是人工生殖技術較高昂之費用。

這時,我看到A小姐眼睛亮了起來,似乎心情也好多了。我告訴她,回去想想吧,有需要隨時回來。道過再見,A小姐離開診間,從她背後看到之腳步,似乎也沒有那麼地沈重了。
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