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認識罕見疾病-畢耳氏症候群(馬凡相似疾病)

以下資料,節錄自〔罕見疾病基金會〕出版之《認識罕見疾病(II)》中的畢耳氏症候群。此疾病為一個與馬凡氏症有著極其相似表徵的疾病,放上來讓大家參考。

一、病因學:

畢耳氏症候群(Beals Syndrome)又稱為先天性攣縮蜘蛛樣指/趾(Congenital
Contractural Arachnodactyly;CCA),此症最近才與馬凡氏症有所區別,因為這兩種
疾病雖然在臨床表現上很類似,亦皆屬於結締組織異常的遺傳性疾病,但卻受到不同的突變
基因所影響,畢耳氏症候群是因位於第 2 號染色體上的 5q23-q31 的 FBN2 (Fibrillin II)基
因突變而致病,而馬凡氏症則導因於 FBN1 (Fibrillin I)基因之突變,這兩種纖維蛋白在不
同的組織中會呈現不同比例的分佈,但是目前對於 Fibrillin II 的功能仍不清楚,所以此症詳
細的致病機制仍需更進一步的研究。 ..... 繼續閱讀


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