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馬凡氏症診斷

鑑於近來有不少朋友來信或來電詢問關於馬凡氏症的診斷,在這裡參考了 NMF 網站中關於馬凡氏症診斷 的資料,供來此找尋相關資訊的朋友參考。

 
  • 醫生說,我/我的小孩 疑似是馬凡氏症患者,該怎麼辦?
  當有醫生提出這種可能時,還是要先確診是否為馬凡氏症患者。NMF 網站建議,首要選擇,請先找遺傳諮詢方面的醫生,第二選擇,可以找心臟科醫生(心臟內科或外科均可)。在前往就診之前,可以事先準備好以下的資訊供醫生參考:
  1. 過去的病史、手術與住院記錄
  2. 是否有在服用任何的藥物
  3. 您被懷疑為馬凡氏症患者的原因
  4. 家族裡是否有任何的親人為馬凡氏症患者
  5. 以及家族內是否有人因為心臟方面的疾病,或死於心臟疾病

  • 要如何診斷是否為馬凡氏症患者?
  目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症,所有的診斷,都是根據 Marfan Syndrome Diagnostic Criteria 來做為診斷的依據,裡頭列出了多項診斷的標準,有些可以用很簡單的方式測得,有些則需要一些額外的檢查,包括以下的項目:
  1. 心臟超音波
  2. 心電圖
  3. 眼睛裂隙燈
  4. 電腦斷層(CT)或核磁共振(MRI)

  • 那診斷出來的可能會有哪些呢?
  以下為可能的結果:  
  1. 馬凡氏症:當病人符合上述的主要及次要準則,醫師即會做此診斷。在這些案例中,我們或許能說:病人“符合馬凡氏症的診斷準則。
  2. 其他遺傳性結締組織疾病 (Some other genetic disorder of connective tissue):不符合馬凡氏症診斷準則的病人,可能會有其他的遺傳性結締組織疾病,這些疾病包括:Ehlers-Danlos 症候群 (又譯愛娜妲奴症候群或橡皮人症候群)、Loeys-Dietz 症候群、MASS phenotype (MASS 遺傳表現型)、家族性主動脈瘤和 Sticklers 症候群等。
  3. 新興的馬凡氏症(Emerging Marfan syndrome):當小孩僅符合一些馬凡氏症的診斷準則時,醫師即可能會使用此詞;這表示,醫師認為這位小孩大一點後,將會有更多的特徵出現。
  4. 無特別的診斷 (No specific diagnosis):當病人有馬凡氏症的特徵,但並不符合任何已知疾病的診斷準則時,即會使用此詞句。


  以台灣目前的狀況來說,比較有經驗、看過比較多的馬凡氏症患者的教學醫院,也許是做為診斷馬凡氏症比較好的選擇,像是台大醫院的馬凡氏症整合門診,台北榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心牛道明醫師的門診,都是比較推薦的。



註:

以上資訊以 2006 年所訂定之診斷標準為主,

    2006 年訂出來的診斷標準,又稱做為 Ghent criteria ....  主要的內容請參考以下網址
    http://www.turner-white.com/memberfile.php?PubCode=hp_apr06_marfan.pdf

    2010 就是拿 2006 年的診斷標準為依據,參考一些專家的建議後修改而成
  從三大系統變成七項,請參考以下網址:
    http://www.marfan.org/marfan/4265/Diagnostic-Criteria



參考資訊:

  1. NMF 網站:http://www.marfan.org/marfan/2406/Diagnosis
  2. 2010 Revised Diagnostic Criteria:http://jmg.bmj.com/content/47/7/476.abstract
  3. 馬凡氏症的心血管問題及治療:馬凡氏症病理介紹資料
  4. 台大整合門診:台大醫院馬凡氏症候群 (Marfan Syndrome) 整合門診
  5. 相關疾病資訊:Related Disorders
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