馬凡氏症診斷

鑑於近來有不少朋友來信或來電詢問關於馬凡氏症的診斷，在這裡參考了 NMF 網站中關於馬凡氏症診斷的資料，供來此找尋相關資訊的朋友參考。

　　當有醫生提出這種可能時，還是要先確診是否為馬凡氏症患者。NMF 網站建議，首要選擇，請先找遺傳諮詢方面的醫生，第二選擇，可以找心臟科醫生（心臟內科或外科均可）。在前往就診之前，可以事先準備好以下的資訊供醫生參考：

　　目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症，所有的診斷，都是根據 Marfan Syndrome Diagnostic Criteria 來做為診斷的依據，裡頭列出了多項診斷的標準，有些可以用很簡單的方式測得，有些則需要一些額外的檢查，包括以下的項目：

　　以下為可能的結果：　　

馬凡氏症:當病人符合上述的主要及次要準則，醫師即會做此診斷。在這些案例中，我們或許能說:病人“符合” 馬凡氏症的診斷準則。
其他遺傳性結締組織疾病 (Some other genetic disorder of connective tissue):不符合馬凡氏症診斷準則的病人，可能會有其他的遺傳性結締組織疾病，這些疾病包括：Ehlers-Danlos 症候群 (又譯愛娜妲奴症候群或橡皮人症候群)、Loeys-Dietz 症候群、MASS phenotype (MASS 遺傳表現型)、家族性主動脈瘤和 Sticklers 症候群等。
新興的馬凡氏症(Emerging Marfan syndrome)：當小孩僅符合一些馬凡氏症的診斷準則時，醫師即可能會使用此詞；這表示，醫師認為這位小孩大一點後，將會有更多的特徵出現。
無特別的診斷 (No specific diagnosis)：當病人有馬凡氏症的特徵，但並不符合任何已知疾病的診斷準則時，即會使用此詞句。

　　以台灣目前的狀況來說，比較有經驗、看過比較多的馬凡氏症患者的教學醫院，也許是做為診斷馬凡氏症比較好的選擇，像是台大醫院的馬凡氏症整合門診、台北榮總馬凡氏症遺傳諮詢聯合門診 (2017年新增設)，台北榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心牛道明醫師的門診，都是比較推薦的。

註：

以上資訊以 2006 年所訂定之診斷標準為主，

2006 年訂出來的診斷標準，又稱做為 Ghent criteria .... 主要的內容請參考以下網址

http://www.turner-white.com/memberfile.php?PubCode=hp_apr06_marfan.pdf

2010 就是拿 2006 年的診斷標準為依據，參考一些專家的建議後修改而成

　從三大系統變成七項，請參考以下網址：

http://www.marfan.org/marfan/4265/Diagnostic-Criteria

參考資訊：

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