鑑於近來有不少朋友來信或來電詢問關於馬凡氏症的診斷,在這裡參考了 NMF 網站中關於馬凡氏症診斷 的資料,供來此找尋相關資訊的朋友參考。
當有醫生提出這種可能時,還是要先確診是否為馬凡氏症患者。NMF 網站建議,首要選擇,請先找遺傳諮詢方面的醫生,第二選擇,可以找心臟科醫生(心臟內科或外科均可)。在前往就診之前,可以事先準備好以下的資訊供醫生參考:
目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症,所有的診斷,都是根據 Marfan Syndrome Diagnostic Criteria 來做為診斷的依據,裡頭列出了多項診斷的標準,有些可以用很簡單的方式測得,有些則需要一些額外的檢查,包括以下的項目:
以下為可能的結果:
以台灣目前的狀況來說,比較有經驗、看過比較多的馬凡氏症患者的教學醫院,也許是做為診斷馬凡氏症比較好的選擇,像是台大醫院的馬凡氏症整合門診、台北榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心牛道明醫師的門診,都是比較推薦的。
註: 以上資訊以 2006 年所訂定之診斷標準為主, 2006 年訂出來的診斷標準,又稱做為 Ghent criteria .... 主要的內容請參考以下網址 http://www.turner-white.com/memberfile.php?PubCode=hp_apr06_marfan.pdf 2010 就是拿 2006 年的診斷標準為依據,參考一些專家的建議後修改而成 從三大系統變成七項,請參考以下網址: http://www.marfan.org/marfan/4265/Diagnostic-Criteria 參考資訊:
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