致病機制  

    由於纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，導致骨骼、心臟及眼睛的病變。

發生機率  

    馬凡氏症的發生率約五千分之一至一萬分之ㄧ。

臨床症狀  

    大部分患者高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病。除了身材的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的猝死；其他的表現還可能有因身體結締組織的異常，造成特殊的蜘蛛狀指、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙。　　（全文閱讀)