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認識罕見疾病-馬凡氏症

以下資料,節錄自〔罕見疾病基金會〕出版之《認識罕見疾病(II)》中的馬凡氏症。

一、病因學:


馬凡氏症的病患,往往第一眼給人的印象便是又高又瘦。古時候的劉備(傳言其手過 膝),以及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。除了身材的特徵外,深度 的近視,眼內水晶體脫垂,甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而,其最嚴 重之併發症為心臟的升主動脈剝離破裂,而造成病人的猝死;因其為染色體顯性遺傳,故此 病往往在某些家族成為揮不去的夢魘。

約有 70% ~ 93% 的患者導因於 FBN1( Fibrillin I )基因的突變,此基因位於第15號染 色體上的 15q21.1 位置, Fibrillin I 為結締組織蛋白的一種,此外,另有研究發現此症與生 長因子 TGF-β 所主導的訊息傳遞路徑過度活化有關。


疾病呈現的變異性極大,依患者的突變點而有所不同,嚴重者可能剛出生就死亡,有的 早期一點都看不出來,但大多數患者在 30 ~ 40 歲左右才會有明顯的心臟問題,有些病人甚 至到升主動脈破裂後才發現患有此症。    ....  線上閱讀



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