吳清友的馬凡氏症Marfan syndrome是罕見疾病，有多麻煩？ 誠品創辦人兼董事長吳清友猝逝。誠品生活發出聲明：「吳清友先生因心臟舊疾辭世，享壽68歲。」 這個曾讓吳清友生前動過三次大手術、最後還是不敵死神的先天性心臟病是馬凡氏症，或稱馬凡氏症候群（Marfan Syndrome），又有一簡稱「麻煩症」。 「我是先天性麻煩症候群患者，同一種病痛，卻在三個不同年代，呈現三種不同的症狀。1988年在國泰醫院（手術時間的抉擇）、2000年在新光醫院（治療方式的抉擇）、2006年在香港瑪麗皇后醫院（手術方式與挑選醫院的抉擇），」 吳清友在台灣心臟外科醫師洪啟仁（已逝）的著作裡推薦序說。後來洪啟仁轉任新光醫院院長，吳清友也一直在新光醫院心臟外科追蹤。
（圖片來源：邱劍英） 馬凡氏症是什麼？首先，馬凡式症的是一種罕見疾病。台灣馬凡之家病友團體引述台北榮總遺傳諮看主任牛道明的說法，國外的統計約為萬分之一，依台北榮總的患者推估，台灣的發病率也差不多。 目前已知是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。基因突變點位置對病人的衝擊影響差異很大，嚴重的可能剛出生就死亡，也有早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。 牛道明點出一個特徵，也是美國馬凡基金會宣導時令人印象深刻的的重點，馬凡氏式症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦，雙手臂張開經常超過身高。美國總統林肯變被懷疑有馬凡式症，而吳清友的兒時玩伴便說他小時候外號「ㄌㄡˋ腳仔」手長腳長，也有報導指出，吳清友身高188公分，手臂張開竟有213公分。除了高瘦特徵，深度的近視、水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明也是常見症狀。最嚴重的併發症、甚且奪命的是心臟主動脈剝離破裂。 美國馬凡基金會提供馬凡氏症7個明顯可見的症狀： 手長、腿長、手指長
(圖片來源：美國馬凡基金會) 如何確診馬凡氏症？這是遺傳性疾病，臨床醫師症狀前診斷有三個特徵： 1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱 2.眼睛系統方面：早期有深度近視。 3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、升主動脈擴大。 也因為病人數不多，病情複雜差異大，馬凡之家建議疑似為馬凡氏症的朋友，可以選擇去找在確定診斷經驗很多的台大醫院邱馨慧醫師，或台北榮總牛道明醫師的門診就醫。若是確定為馬凡的病友，可以再根據居住地與其他的狀況，決定日後定期回診與追蹤檢查的醫院與科別。 治療確診後，根據病人狀況提供治療與追蹤建議，例如，定期心臟超音波監測心臟與主動脈，定期檢查眼睛功能，藥物治療，避免劇烈運動等，可以延緩併發症發生。 資料來源： http://www.marfan.org.tw/home/medical-info/clinics |
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