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2006.10.17-先天性心臟病症候群 難纏的小精靈

2006年10月17日12:59星期二

以下本文, 出自聯合報網站, 2006年10月17日, 健康天地版
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引用網址   http://udn.com/NEWS/LIFE/X3/3560904.shtml


先天性心臟病症候群 難纏的小精靈
【聯合報/陳銘仁/馬偕醫院小兒心臟科主任】

2006.10.17 03:02 am


所謂「症候群」,是指好幾種症狀同時出現在一個病人身上。在小兒科病人方面,和先天性心臟病有關的症候群常常肇因於染色體異常,例如唐氏症(Down syndrome)、特那氏症(Turner syndrome)、DiGeorge症及威廉氏症(Williams syndrome)等。

唐氏症的發生率大約每800名出生嬰兒中有一個,發生的機率隨著母親的年齡增加而增高。唐氏症的寶寶中大約有50%患有先天性心臟病,最常見的是心室中膈缺損和心內膜墊缺損,其他心臟病也可能發生,例如法洛氏四合症、心房中膈缺損、開放性動脈導管等。

特那氏症是女性的兩條染色體其中一條完全失去或部分不見了,臨床症狀包括身材短小、後髮線較低、翼皮頸、不孕症、性徵一直停留在嬰兒期及先天性心臟病。大約20%的特那氏症病人患有先天性心臟病,包括雙葉的主動脈瓣、主動脈弓縮窄及主動脈瓣狹窄。特那氏症的病人較容易有主動脈剝離的現象。

CATCH22是在第22對染色體的長臂在第11的位置有缺失,DiGeorge症是當中較典型的一種異常。這種缺失用一般的基因染色體檢查並不容易檢查出,必須用螢光原位融合法(FISH)才能確定診斷。CATCH22病人中有高達74%患先天性心臟病。在胎兒時間被診斷出有先天性心臟病的胎兒中, 1/5有CATCH22的情形。CATCH22常合併的先天心臟病,包括法洛氏四合症、共同動脈幹、主動脈弓中斷或高位的心室中膈缺損。

威廉氏症候群是在第7對染色體上有一小段缺失,可能罹患的先天性心臟病包括主動脈瓣膜上的狹窄。此外,這種病人可能會有智力發展遲緩和較具特色像小精靈一樣的臉型,以及過於熱情、友善、話多、情緒high的個性。

其他和先天性心臟病有關的症候群,包括馬凡氏症(Marfan syndrome)及 Noonan syndrome。

馬凡氏症是一種遺傳性的結締組織疾病,大約每一萬個人會有一個,屬染色體顯性遺傳,不過有40%是基因突變造成,病人智力通常是正常的。症狀包括身材瘦高,手指及腳趾細長像蜘蛛的腳,故稱為蜘蛛指;另外,韌帶鬆弛、上顎較高。心臟異常包括升主動脈的擴張,可能易有主動脈剝離的現象,二尖瓣脫垂也常見。

Noonan症候群的特徵為身材短小、翼皮頸、後部髮線低、兩耳低下、肘外翻。雖然此症病人的外形像特那氏症,但在心臟方面的異常主要是肺動脈瓣狹窄,而非如特那氏症的主動脈問題。

【2006/10/17 聯合報】@ http://udn.com/
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