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2006.12.04-馬凡溫情 讓他們一家更勇敢

2006年12月4日17:54星期一

這是輔大生命力新聞,專訪魏爸爸的內容,與大家分享。

【生命力新聞 李家如報導】

專注的拿著手中的鉛筆,今年小學二年級的馬凡氏症候群患者小呈因為水晶體脫位,必須戴著厚重的眼鏡才能看清楚眼前的世界。不過深度遠視的缺陷,並沒有抹煞他對畫畫的興趣,透過厚厚的鏡片,小呈用鉛筆在紙上畫著他最愛的神奇寶貝與昆蟲世界。即使淘氣的弟弟小亨在一旁奔跑,還會不時作弄正在畫圖的哥哥,小呈依舊沉浸在圖畫的世界裡,嘴角還會不自禁的上揚,流露出一股滿足的神情。

許多和小呈一樣的馬凡氏症候群患者,是因為位於第十五對染色體上的基因發生突變所造成。很多患者會有深度近視或遠視、眼內水晶體脫垂等症狀。模糊的視線常讓馬凡患者的動作比一般人緩慢,因為看不清楚前方的東西,讓他們生活常有許多困擾。

除了眼睛的疾病外,馬凡患者常給人高高瘦瘦、手腳及指頭特別長的印象,這些特徵讓馬凡病患有著「蜘蛛人」的稱呼,但高瘦的體型卻讓他們飽受脊椎後突、側彎等骨頭疾病的困擾。不過最令病患擔心的是心臟的問題,大約有三分之一的病人會有心血管的疾病,所以不能做過於激烈的運動。常見的症狀有二尖瓣脫垂、血管剝離,由於血管比正常人脆弱,嚴重的話還會導致心臟的昇主動脈剝離破裂,造成病人的猝死。

「小呈從小視力就不太好,有時候不小心把玩具掉在地板上,我從遠遠的地方就看到了,可是小呈怎麼找就是看不到。」魏爸爸表示,察覺小呈的視力問題後,有帶他到醫院檢查。當時醫生曾和魏爸爸提過馬凡氏症候群,但他以為只是眼睛的疾病,沒有多加留意。後來因為朋友向他提起身邊有馬凡氏症患者猝死的事情,加上小呈被診斷有二尖瓣膜脫垂、脊椎骨也比較突出,才讓他驚覺這個疾病沒有想像中的簡單。

今年暑假,魏爸爸帶著全家人到榮總檢查,卻發現小呈、小亨與媽媽都是馬凡氏症的患者。回想這突如其來的噩耗,一直堅強的陪著家人的魏爸爸說:「剛知道家人生病的時候,心情當然很難過,不過我覺得遇到就遇到,只能勇敢的面對它。」馬凡氏症的來臨並沒有擊倒這一家人,他開始積極尋找馬凡氏症的相關資料,也更關心全家的生活作息。生活中充滿著他對全家的愛的叮嚀,也讓這家人的感情更為緊密。

被診斷出有馬凡氏症的魏媽媽表示自己當初很難接受診斷的結果,感覺很「被判了刑。」不過因為有魏爸爸的愛與鼓勵,讓她覺得身邊有可靠的支柱,也重拾對生活的信心。現在的她靠著自己的信仰,重新告訴自己「一個人心存希望比什麼都重要」,更用樂觀的心態鼓勵孩子,別因為生病就喪失對自我的信心與期待。

由於馬凡氏症候群的患者基因突變點的不同,反映在每個人身上的症狀也有相當大的差別,有些人除了身高突出,在其他方面並沒有明顯的症狀,這樣讓許多馬凡氏症的患者,根本不知道自己患有這樣的疾病。例如弟弟小亨腰椎比較突出,魏媽媽的身高比較高,但兩人並沒有太明顯的症狀。

反觀哥哥小呈的情形就比較嚴重,尤其眼睛看不太清楚,讓他行動的速度會比別人慢。除了有馬凡氏症患者常見的眼睛水晶體脫位病徵,讓小小年紀的他,遠視曾重達一千多度,小學一年級健康檢查時,也發現小呈心室有雜音,經過進一步診斷,發現有二尖瓣脫垂的症狀。

回憶起一次上體育課的經驗,由於小呈看不太清楚,上下樓梯動作比較慢,必須抓著扶手慢慢走。一位走在小呈後面的同學,覺得被擋住去路很生氣,等到終於走到小呈面前時,竟然氣得拿扯鈴棍打小呈。魏爸爸說,由於小朋友年齡比較小,難免會因為不理解小呈的狀況而產生爭執。他在檢查確定後,便向學校反應兩兄弟的情況。而學校反應也相當積極,請每一位老師多加留意,別讓兩兄弟做過於激烈的運動,更向小朋友宣導尊重每個人的觀念。

除了努力與學校溝通,讓兩兄弟能在學校得到良好的照顧。魏媽媽也用積極的態度鼓勵孩子嘗試每一件事。她說:「哥哥有時候會說我有馬凡氏症,而不願意嘗試去做一些事情,但是疾病不能拿來當做藉口,我只要他盡力就好,而不要先給自己設下一個限制。」也因為媽媽的鼓勵,讓小呈願意股起勇氣嘗試更多不一樣的事情。

雖然手指骨頭發育不是很好,讓小呈握筆的力道比較弱,寫字速度比一般小孩來的慢。但他不因此氣餒,在爸媽的鼓勵下除了努力練習寫字,更用心的投入自己的興趣─畫畫,享受把喜歡的東西用圖畫表現出來的快樂感覺,也從圖畫的世界裡找到了自信。

除了給予精神上的支持,為了更了解馬凡氏症,魏爸爸也認真的上網找尋有關馬凡氏症的資料,但除了馬凡患者成立的「馬凡之家」提供相關知識與諮詢,國內有關馬凡氏症群的消息實在很少。加上國內對於馬凡氏症的患者的醫療資源不多,缺乏對疾病的整合性判斷與治療。在沒有固定醫生診療的情況下,患者的醫療品質不僅大打折扣,更是國內許多馬凡氏症患者共同的困擾。魏爸爸指出,馬凡氏症候群目前尚未列入罕見疾病的名單,讓許多馬凡氏症的患者無法得到某些特殊的藥物與治療,在醫療上的負擔與權益會比其他罕病患者相較沉重。

除了希望自己的家人能夠與馬凡和平相處,平安的度過每一天。魏爸爸也希望能化自己的小愛為大愛,與馬凡之家齊力宣導馬凡氏症候群的症狀與病因,讓更多潛在的馬凡病患知道自己生病,提早到醫院檢查、定期服藥控制,降低馬凡病患因為心臟血管剝離而突然發病的危險,讓馬凡不再成為患者生命中的麻煩。 
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