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2007.10.14-罕病/得罕見馬凡氏症 一小五生近視2000度

2007年10月14日20:49星期日

  • 罕病/得罕見馬凡氏症 一小五生近視2000度


2007-10-14 15:48/記者呂國寶、龍宗緯/基隆報導   

基隆有一戶人家,父親得到罕見的「馬凡氏症」,不但視力有問題,還有心臟疾病,工作不穩定又積欠大批債務,造成一家只能吃罐頭維生,就讀國小5年級的兒子小鴻也遺傳到「馬凡氏症」,小小年紀就近視高達2000,社會局和家扶中心已伸出援手,希望能幫小鴻家申辦低收入補助。

據了解,小鴻的父親因得到「馬凡氏症」,不僅視力退化,還有心臟跟腦瘤的問題,身體狀況奇差,影響到工作能力,全家積欠健保費10萬元,三餐僅以罐頭果腹,社會局與家扶中心也出面協助,盼能替小鴻嘉申請低收入補助,改善家中經濟狀況。

罕見疾病「馬凡氏症」是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,會影響到骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大部分,此外,同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。(資料來源:台北榮總心臟外科)



  • 父病傳子 小五生近視2千度  民視 (2007-10-14 19:15)


基隆一名國小五年級的男童小鴻,因為遺傳了爸爸的"馬凡氏症",小小年紀竟然就有2千度的近視,還有可能罹患心臟方面的疾病,急需要開刀治療。不過小鴻的家境十分清寒,連三餐都吃不飽了,實在沒有能力拿出一筆錢醫療小鴻的病。國小五年級的小鴻,因為遺傳了”馬凡氏症”,小小年紀近視就已經2000度,看書,寫字,對小鴻來說很吃力。馬凡氏症是罕病的一種,主要是來自基因遺傳,遺傳機率大約萬分之一,雙親只要一人患病,子女有一半的機率會遺傳到這種病的典型是,瘦高,視力差,最大的特徵是右手大拇指和小拇指可扣住左手腕,除了藥物和手術的治療,目前還無法根治。不過就算有藥,小鴻家的經濟狀況也很難讓他好好接受治療,簡陋的家具,堆滿雜物,一家六口就住在這裡,連三餐都是問題。拿出家裡僅有的罐頭和泡麵,可以想見小鴻一家過得很辛苦。小鴻的"馬凡氏症",以及一家人的生活都需要幫忙,社福單位目前已經介入安排,也希望大家能伸出援手,給這一家人希望。




  • 罕見馬凡氏症 小五近視2千度


2007-10-14 21:30/劉欣逵

基隆一名國小五年級的男童小鴻,因為遺傳爸爸的罕見疾病「馬凡氏症」,小小年紀竟然就得了2千度的近視,還有水晶體移位的嚴重視力問題,如果不是及時發現治療,很可能會和他父親一樣失明和罹患心臟病。


記者:「(你現在近視幾度?」小鴻:「2300。」記者:「黑板遠遠看得到嗎?」小鴻:「遠遠看不到。」

11歲的小鴻,頭幾乎都要貼到桌子上了,這麼吃力的看著書上的字,因為小鴻已經近視2千多度。記者:「這樣會不會讓你上課很吃力?都看不到字?」小鴻:「嗯...所以我都用聽的。」記者:「老師寫在黑板的字你看不到?」小鴻:「...看不到。」

這一年來,小鴻的視力急速惡化,近視會這麼嚴重,是因為他遺傳了父親的罕見疾病「馬凡氏症」,他的爸爸因為這種病已經3度中風,左眼視網膜也剝離失明,腦部還有2公分的腫瘤。

事實上,馬凡氏症這種疾病相當罕見,主要是來自基因遺傳,有這種疾病的人手腳通常會過分細長,手指會像蜘蛛指,發生率只有萬分之一,不過如果家中爸爸媽媽有任何一人有這類疾病,孩子就有高達5成的患病機率,染病會合併深度近視,視網膜剝離導致失明,也可能會有心血管病變或主動脈破裂。

只是父親中風,如果老小都要治療,恐怕負荷相當龐大,社福機構已經趕忙介入安排,希望全家人不至於被罕見疾病給擊倒。

新聞來源:TVBS




  • 罕病水晶體移位 近視兩千度 #十公分近距離看書 照樣讀滿分


台視 (2007-10-15 11:00)

  基隆市一名國小五年級的小朋友,因為罕見的遺傳疾病,引發兩千度的近視,雖然讀書寫字只剩下十公分的距離,不過樂觀進取的小鴻,還是照樣用功拿高分。就讀國小五年級的小朋友小鴻,平常上學就坐在教室第一排的位置,不過讀起書來還是相當的吃力。小鴻遺傳來自爸爸的罕見疾病馬凡氏症,從外表完全看不出來,長長的眼睫毛下的大眼睛,視力竟然惡化到兩千度的近視,以及水晶體移位的病症。重病的父親根本無法工作,媽媽也為了照顧孩子們,不能外出賺錢,所幸社會局社工得知他們家的困境後,主動介入輔導。不過雖然病情讓他讀書寫字只剩下十公分的距離,不過客觀進取的小鴻,還是用他微薄的視力,努力用功讀書,照樣用功拿高分。
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