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馬凡氏症候群
2005年10月2日15:58
彙整：郭惠珍
撰文暨編審：朱凱麟醫師 94.03.30.
病因學：
是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。
此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。
發生率：
罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。
臨床上表徵：
一.骨骼系統:
1. 體型特別高瘦：尤其手腳與手指特別長，蜘蛛指(arachnodactyly)
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馬凡氏症候群(蜘蛛人病) 醫生：特點兩手長大於身高
蜘蛛人有嚴重「麻煩症」！令人「心」慌慌？
2005年10月2日15:49
日前一名居住於南部的中年男子因突然胸痛和呼吸喘急到臨近醫院求
診，經影像檢查診斷為主動脈瘤引起之『嚴重主動脈剝離』和『主動
脈瓣膜逆流』，由於病況危急轉診到童綜合醫院，經心臟外科醫師進
一步檢查發現患者合併有『馬凡氏症(Marfan)』或稱『麻煩症』。
病人在入院後一小時，立即由心臟外科醫護人員為這名男子施以極低
溫的體外循環器，讓心臟在停止35分鐘的情形下，成功地完成主動脈
瓣膜置換及冠狀動脈接合術〈又稱班塔氏手術〉，歷經七小時的手術
過程，終於成功地存活下來。
心臟外科權威魏崢教授表示：「麻煩症」是一種先天性結締組織異常
的疾病，罹病率依國外的統計約為萬分之一，已知為人體第十五對染
色體的纖維基因發生異常所造成。此病呈現的變異性極大，嚴重者可
能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，絕大多數在三、四十歲<...
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馬凡氏症候群 她14歲186公分
2005年10月2日15:43
中華民國90年4月4日 星期三
〔記者楊宜中╱花蓮報導〕十四歲少女宋之云，就讀國中一年級，身高卻已逼近一百九十公分，而且不斷長高中，這種現象，隱藏著一個致命的危機∣「馬凡氏症候群」，這種病症最明顯的表徵，就是不斷長高，連結心臟的主動脈擴張直到爆裂死亡；今年寒假，宋之云已被診斷出主動脈擴張速度加劇。
陳麗淳是在昨日帶著宋之云遠從台北來到花蓮慈濟醫院，向院長陳英和求診脊柱側彎的病症，陳麗淳也藉這個機會，拜訪慈濟醫院的社會服務室，請求副主任顏惠美協助以慈濟全球的分會網路，找尋位於美國一家專治疑難雜症的醫院，她曾在有線電視「Discovery」頻道看到這家醫院的報導，她相信，這家醫院一定有辦法改善女兒的病情，但她卻連這家醫院位於美國哪一州都不知道。
陳麗淳表示，宋之云的父親在宋之云國小一年級時，突然因主動脈剝離大量出血而過世，醫師追究病發原...
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馬凡式症候群簡介
2005年10月2日15:40
榮民總醫院小兒部/牛道明醫師
馬凡式症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡式症候群之病患。除了身裁的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的瘁死；因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。
馬凡式症候群的罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了昇主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。
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用心看世界的女子
2005年10月2日15:35
講義雜誌 林雅慧採訪 2005/7/18
「懂得愛自己，才會懂得愛別人」海泙說，海泙提供
臘梅時節，北京城的雪花漫天捲地而來，天冷得蒙上一層昏黃，鮮少有人選在這個時節造訪長城。遠遠的山腳下，但見一個細瘦的身影踽踽走來，以朝聖者的姿態，一步步緩行而上，她想挑戰凍結中的巨龍，也挑戰自己的極限。
這是海泙慶祝自己二十九歲生日的方式。過去，因為罹患罕見疾病「馬凡氏」，她的雙眼不曾清楚看過這世界，行動經常受限。過去，她一直以為自己是人間的異數，註定在不被了解的孤獨中老去。父母知道女兒視力不好，鎮日忙著籌錢延醫。但在醫學仍不發達的六○年代，始終沒有醫師能說得清楚海泙的問題所在，更遑論為她矯正治療。貼心的海泙體諒雙親的壓力與憂煩，即使每天過著霧裏看花的日子，她仍粉飾太平，在人前裝出一副我很好的模樣，不論父母、老師或親友都不曾了解她的真實狀況，更不知...
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馬凡氏症候群(Marfan syndrome)
2005年10月2日15:32
一、 定義
小兒科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群，蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛指症，或先天性中胚層營養不良。
二、 發病率
女略大於男，每萬名新生兒中約
三、 病因
第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。
四、 臨床表現
1、漸進...
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