建議可以花點時間閱讀一下以下相關的網頁：

1. 罕病分類與介紹 - 馬凡氏症，資料來源：財團法人罕見疾病基金會

https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109

2. 馬凡氏症候群 - 資料來源：罕見遺傳疾病中文資料庫

馬凡氏症候群 - 罕見疾病一點通 

3. 馬凡氏症 - 資料來源：台北榮總心臟外科

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)  - 台北榮總心臟外科 

4. 馬凡氏症 - 資料來源：台大醫院邱馨慧醫師

Marfan Syndrome 馬凡氏症 - 邱馨慧醫師 

要如何確認我真的是個馬凡氏症患者？

馬凡氏症候群因為結締組織遍佈全身，影響範圍很大，表現在每個病友身上的症狀，也非常地不同。因此，在一開始的診斷上需要稍微費心。

參考了罕病基金會網站上的資料，馬凡氏症的診斷有賴於基因遺傳科、眼科、骨科以及心臟內外科醫師們共同合作，一同判定。

典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以 (1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視； (2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流； (3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎； 最影響病患的生活品質。這些表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。 目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變點位被發現，突變位置與臨床症狀的嚴重性有相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂，新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重，降低肌肉骨骼系統表徵的比重，以增加診斷的特異性。

早年，多數的醫生可能沒聽過馬凡氏症。但近年來，馬凡氏症因為外表特徵有一定程度的鑑別度，而逐漸被人們所知道，甚至容易把幾種外表與馬凡氏症極為相像的新興疾病，像是 Loeys-Dietz 症候群 …. 等，判定為馬凡氏症。

我們建議在一開始的確診上，請尋找經驗豐富的醫生，像是台北榮總小兒科牛道明主任或心臟外科許喬博醫師的門診，或是台大兒童醫院馬凡氏症整合門診邱馨慧醫師的門診，都是很好的選擇。醫生會根據每個人的狀況以及需求，可能會再安排其他專科醫師的門診或檢查，甚至是基因檢測，最後再做出結論。

在實際的經驗上，我們也常常聽到有病友（家屬）反應，因為住在台灣的中南部，可能沒辦法有太多時間來台北就醫。建議可以先來確診就好，若真的確認是馬凡氏症患者，可以之後再來在當地尋求合適的醫療資源。台北教學醫院多，醫生看過的病例也多，甚至是以團隊的方式進行治療，會比病友自行在當地尋找不同科別的資源，相對方便不少。

就醫資訊，請參考本網站 就醫資訊 網頁。

我可以到哪裡尋求相關的資源與支援？

馬凡氏症這個疾病是個很特殊的疾病，不少患者因為外表突出的關係，很容易在生活上造成一些困擾，然後又常面臨到生死交關的難題。首先，請先有個心理準備，在與馬凡氏症一起生活的這條路上，會是個漫長的旅程，確診往往只是馬拉松賽的開始，建議日後可以把自己當成慢性病患者看待。

前來本網站尋求協助的，有不少是為了小朋友疑似是馬凡氏症患者的家長。我們理解身為家長期望小朋友能平安健康長大的想法，突然接到通知，談及小朋友疑似為馬凡氏症患者，面對一個可能從來都不曾聽過的疾病，內心想必會擔心不已。

至於對小朋友來說，可能是完全不知道到底發生了什麼事，只見眼前的大人們個個面容憂愁。此時，如果連家長都呈現慌張的狀態，小朋友的內心可能會更害怕。首先，請家長務必要先緩和自己的情緒，才能好好去面對與理解眼前的狀況。「疑似」代表可能是、也可能不是，在未經證實之前，請先卸下不必要的擔心。（放心，等確診後就會有得擔心了～just kidding）

小朋友未來如何看待自己的疾病，有賴於父母親如何看待這個疾病。如果父母可以平常心對待，理解小朋友只是生病了，除此之外與其他人無異，日後小朋友也可以平常心看待自己。相反的，如果父母在小朋友面對不時地流露出擔憂，甚至是不想多談，把這件事變成了一件不能觸及的禁忌，則很容易讓當事人週遭的人不願面對、甚至是不願多提這件事，未來當事人在看待自身的疾病時，就容易成為一個過不去的心結，而將自己封閉了起來。

走在這條路上，一開始面臨到的問題，常常會是一時之間要去哪裡尋找醫療資源，以及如何確認是不是馬凡氏症患者。本網站有根據病友的經驗與回饋，將一些醫療的資訊收集在本網站幾個網頁裡：

• 就醫資訊

這個網頁裡的資訊，是由我們病友回報過的專業醫療機構

就醫資訊 

• 馬凡氏症如何診斷？

這個網頁裡的資訊，是參考美國 NMF 基金會網站，關於如何診斷馬凡氏症的部份

馬凡氏症如何診斷? 

除了醫療資訊外，隨著病程的發展，也會影響每位病友的心理狀態，心理層面支持的重要性，往往也不亞於生理方面的治療。馬凡之家網站，從成立以來，除了將我們收集到的資訊在網站上分享之外，也一直致力於病友支持。近年來，因為社交媒體的發展，我們也利用了這樣的趨勢，在 Facebook 上成立了具有隱私性的 同名社團-馬凡之家，在社團裡大家可以放心地交流，也歡迎有需要的朋友多加利用。

註：

本社團為顧及病友與家屬隱私，「不接受」病友與其家屬以外人士的加入申請。若您需要就醫或其他協助，不需要加入本社團，請直接寫信至 marfantw@gmail.com 即可。

本站也將馬凡氏症相關的網站、社團與 Facebook 上的粉絲專頁相關資訊，另外整理成一個網頁，請參考以下連結：

友情連結 

心理層面的健康也是需要關注的，若真的有需要專業心理諮商方面的資源，罕見疾病基金會有為會員提供這方面的服務。有需要的朋友，可以參考以下網頁：

https://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_g/main/category_id/1

註： 

要申請使用本項資源，必需是基金會的會員。基金會會員加入申請，請參考以下網頁

https://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_a

找個可以長久合作的醫生吧！

確診只是個開始，從確診開始，定期追蹤檢查就成了非常必要的例行性公事。馬凡氏症最致命的問題，就是突如其來的主動脈剝離。如果可以在主動脈擴張到一定程度，即將剝離之際預先以預防性手術處理，就可以將危險大幅地降低。

為此，我們建議在一開始時，可以參考以下的條件來尋找一位未來要長久合作的醫師。

• 是否能理解醫生的解釋？看看醫生的專長吧～
  
  每個人對醫師的需求不盡相同，而每個病友身上的症狀也都不太一樣。如果時間允許的話，建議可以先選定幾位醫生，然後實際到醫生的門診走一趟，去確認一下哪一位醫生跟自己最合得來，日後就固定在該門診回診吧！
  
  

• 就近回診就好？還是去台北好？
  
  如果不介意三個月請假一次花一整天回診的話，不管是醫院或醫生，北部的選擇相對來說是多了很多。
  
  

• 整合門診好？還是其實我比較需要的是單科的門診？
  
  這個問題沒有絕對的答案，每位病友的症狀都不太一樣，有些病友的狀況可能是比較全面，但有些病友可能只有某一部份的症狀需要特別關注。症狀發展比較全面的，或許更需要整合門診的照顧；如果只是某部份的症狀較為明顯的病友，可能單科門診的照顧就足夠了。不過，最終的決定，還是取決於病友自己的抉擇，這個問題沒有絕對的答案。

由於主動脈剝離是馬凡氏症患者最主要致命的問題（甚至會有猝死的可能），不管您最後的選擇是整合門診或單科的門診，建議還是要定期前往心臟外科門診並追蹤檢查。

如果真的不知道要怎麼選擇，可以參考一下 馬凡之家網站上的就醫資訊 。

確診之後，在生活上雖然不免會有些限制，有些事不再適合從事（像是激烈運動，打籃球、打排球 …. 等），但能做的事情還很多，不必執著。

轉個彎，看到的風景也許更美。

理解這個疾病以目前的醫療能力而言沒有治癒的可能，但也不用就此失望喪志。現代的醫療已經與四、五十年前相比，大幅進步許多，可以透過定期檢查，在主動脈剝離之前就預生處理，就可以避免憾事發生。而且，病人預後的身體狀況以及生活品質，相對來說，都會比已經發生主動脈剝離的狀況之下才處理的，會好很多。

馬凡之家的信箱偶爾會收到來信詢問關於馬凡氏症患者壽命的問題，有些病友（父母）十分擔心壽命長短的問題，看到有些網頁上的文件寫到馬凡氏症患者平均壽命不長，或者是聽到醫生提起此事，為此而憂心不已。但是在過去這四、五十年裡，醫療水準已經大幅地進步，醫療院所也已經比過往要來得多。加上網路上關於馬凡氏症的資訊越來越普及，除了讓更多的人了解這是一個什麼樣的疾病之外，也讓病友們可以接受定期檢查以及預防手術的重要性。

只要防範得宜，就能降低憾事的發生。（最怕的還是不知道自己是一位馬凡氏症患者，而突然地主動脈剝離啊！）

隨著疾病的病程轉變像慢性病，在長時間與疾病的共處上，心理素質便格外的重要。

對於大部份的病友來說，我們需要的，是這個社會對我們正常的理解：

• 我們同樣需要 家人 / 伴侶 的支持與陪伴

• 更需要師長、同儕與手足的理解，以及日常生活上的支持。這裡特別想說的是，有些師長或家長會擔心我們身體無法負荷，便什麼事情都不讓我們從事。但即便是馬凡氏症的小病患，也是同樣需要培養體能，只要不是激烈運動或是肢體上會有所碰觸的運動，適度的運動其實還是必要的，不用「特別」小心翼翼的對待。如何運動最合適，可以參考以下的影片內容

胸主動脈瘤剝離症候群健康講座[含馬凡氏症,TAAD] - 08. 如何運動最健康 & 日常保健 --- 莊泓叡 醫師