馬凡氏症裡的瓣膜二三事

本文說明

馬凡氏症患者很多是因為體內 FBN1 基因異常，而導致富含 FBN1 蛋白質的結締組織都受到影響。一般來說，瓣膜方面的問題，像是主動脈瓣膜閉鎖不全、二尖瓣膜脫垂 …. 是除了主動脈剝離擴大之外，馬凡氏症病友身上心血管系統常見的問題之一。

本文希望能提供給馬凡氏症病友瓣膜方面的資訊，以做為後續追蹤檢查、手術與術後日常生活照護，甚至是在計劃生育時，能做為參考。

人體內有哪些瓣膜？他們的作用為何？

這部份因為比較專業，我們還是直接參考專業人士寫的文件就好 

• 維繫生命的薄膜 – 心臟瓣膜疾病（懶人包）

https://www.careonline.com.tw/2017/08/valve.html

• 心瓣膜疾病

https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201711/project_1.html

馬凡氏症病友常見的瓣膜問題與狀況

瓣膜方面，馬凡氏症病友可能比較有機會聽到的問題像是：主動脈瓣閉鎖不全與逆流、二尖瓣閉鎖不全與逆流。

心臟瓣膜是控制全身血流方向的主要構造，在正常的情況之下，血液從心臟打出後，瓣膜會接著關閉，讓血液可以傳送至身體的其他地方，將氧氣供給全身的細胞使用。

但馬凡氏症病友因結締組織異常造成瓣膜無法緊密地關閉，當血液打出後，部份的血液會再度往心臟的方向傳送，這就是血液逆流的狀況。

初期對人體並不會有太大的影響，但時間久了之後（也許要長達一、二十年），因為逆流而導致無法供應全身足夠的氧氣，便會出現心跳加速（因為要打更多次，才能供給身體足夠的氧氣），以及因為肺部充血及其造成的血氧不夠，就會出現喘的狀況，這時就需要以手術來處理才有辦法徹底改善了。

瓣膜問題要如何處理？

當喘的狀況出現，嚴重到會影響生活品質時，這時就需要以「手術」來處理了。

馬凡氏症病友通常第一次接受的手術，以主動脈根部置換手術居多。主動脈根部（意即主動脈最接近心臟、連接心臟的地方）這裡因要負責將血液往身體其他地方傳送，所以這裡是血壓最大的地方，也是馬凡氏症病友最容易出現主動脈剝離的位置。當馬凡病友要進行主動脈根部手術時，在時間許可的狀況之下，此時外科醫師通常會連主動脈瓣膜是否有需要一併處理，都會考慮進去。

註：如果是緊急手術，或是事先沒辦法做太多詳細的檢查，甚至是沒有時間更進一步確認病人是否為馬凡氏症患者，也許就會以搶救生命為最優先順序。至於沒有處理到的地方，可能就會等生命癥象穩定後，再另外安排時間來施做手術處理了。

通常馬凡氏症病友們可能會在手術前的手術說明時，聽到醫生說明以下相關的細節，例如

• • 說明手術會如何地施做

  • 主動脈根部如何處理

  • 瓣膜是否有需要修補甚至是更換

  • 若需要更換瓣膜時，會是更換組織（就是動物性瓣膜）或機械瓣膜

當醫生面對的病人不是馬凡氏症病人時，醫生可能會在手術說明會上，詳細地為病人與家屬說明各種瓣膜的優缺點，讓他們可以做出最後的決定，看是要採用哪一種瓣膜。但今天醫生面對的病人若不巧正好就是馬凡氏症病人時，醫生的說明大概就會直接是以置換為原則（若主動脈瓣膜沒有出現逆流的狀況，也許就可以考慮保留）。

對我們這些馬凡氏病人來說，通常是被「知會」的成份居多，能做的選擇比較少一些。

五十歲以下的馬凡氏症病人，醫生會採用的術式，大概不是 Bentall 就是 David 術式，這兩者的差別在於 Bentall 術後，病人需要「終生」服用抗凝血劑（Warfarin，法華林）。

除了想要生小孩的女病友，醫生通常不會做出建議病友更換動物性瓣膜的建議。

這裡要說明一下，因為這年紀的病人，餘命還很長，而且終生有可能面臨不止一次的心血管手術，為避免多次手術的沾黏問題，醫生會比較傾向使用之後不需要再取出的人工機械瓣膜，除非有其他因素，否則應該不會考慮採用有使用年限的動物瓣膜，雖然動物瓣有著術後不用使用抗凝血劑的優點。

註：因為抗凝血劑會有導致胎兒出現畸胎的狀況，日後有考慮生小孩的女病友們，請參考下方 給生育年齡馬凡氏症女性病友的建議 這一段

有手術經驗的病友，因為都經歷過了開胸手術需要耗費較多體力，以及較長的復原期，大部份應該都會建議病友如果可以的話，如果醫生是建議瓣膜採用修補的方式，要三思啊！（因為萬一日後瓣膜再度出現問題，就需要再開胸手術處理，而瓣膜再度壞掉的機率很高啊！）

有些醫生會建議以瓣膜修補的方式來處理瓣膜問題，從醫學文獻上來看，確實瓣膜修補可以避免抗凝藥物的副作用。然而醫生在進行瓣膜修補所需要的技術，相對於直接更換瓣膜，是會要來得更高一些。不過，正因為是馬凡氏症病友，修補過後的瓣膜日後再壞掉的機率相對較高，如果只為了更換壞掉的瓣膜而再度施作「開胸手術」，應該就沒太多人接受得了，更何況還有傷口沾黏的問題得處理 ….

面對瓣膜可能會有的問題，我們可以怎麼照顧自己？

馬凡氏症病友，從確診的那一刻起，醫生大概就會建議務必要定期追蹤檢查了。

心血管問題確實是馬凡氏症病友最容易致命的問題，一旦發作起來可能都是緊急事件。很多馬凡氏症病友都是在青年後陸續發病，甚至出現猝死的狀況，而造成家人無盡的遺憾。為了不要讓自己處在這樣的風險，乖乖定期去追蹤檢查，有狀況提早處理，而不是等主動脈剝離了才處理，對自己以及家人來說，應該是比較好的選擇。

主動脈擴張的狀況，可以透過電腦斷層來確認；而瓣膜的狀況，則可以透過心臟超音波來確認。以上這兩項檢查，大概都是每半年到一年檢查一次即可。

有瓣膜問題的病友，在感冒時均輕忽不得，拔牙前也最好先服用抗生素，以免演變為細菌性心內膜炎而危及生命。

給生育年齡馬凡氏症女性病友的建議

在面對生小孩這件事情上，上天給女病友的考驗，真的多了不少。

男病友在面對生小孩這件事，聽到最多的問題，不外乎就是「要如何生出一個不帶 FBN1 異常基因的小孩？」。（本篇主要不是在討論如何生小孩，所以請原諒我們跳過相關的細節。）但對女病友來說，懷孕生小孩，卻是「必須要冒生命危險的」。

這不是危言聳聽，在懷孕的過程中，母體的血液量本來就會增加，才能供應養份給胎兒。對一般人來說可能還好，但對一個患有馬凡氏症的媽媽來說，母體的血液量增加，就代表主動脈剝離的機率跟著升高了。所以，懷孕的過程一直到產後兩個月，是主動脈剝離的好發時期，此段時間內，最好能有婦產科、心臟外科醫生來共同監控病友主動脈擴張的狀況。

除此之外，若媽媽已經是手術過並終生服用抗凝血劑的女病友，還得留意抗凝血劑可能會造成胎兒畸胎的狀況。

為此，我們給想生小孩的女病友以下的建議：

1. 建議在 懷孕之前 就先去找婦產科醫師諮詢，先去了解要怎麼做才能減低懷孕的風險，而且也要先去心臟外科確認身體是否可以負擔懷孕的狀況。如果已經有些地方接近需要手術處理的臨界點，必要時建議先手術處理，等體力恢復到差不多後再懷孕。

2. 因為抗凝血劑可能會對胎兒影響，如果有打算日後要生育，為不使用抗凝血劑，可以跟醫生討論不換用人工機械瓣膜，而先使動物性瓣膜，或是採用修補的方式先保留自己原來的瓣膜。待日後瓣膜使用期限到了，也完成生育任務後，再換成人工機械瓣膜。

3. 花點時間看一下 台大婦產科林芯伃醫生的影片【馬凡氏症候群之懷孕照護及產前診斷】 ，相信會有一些收穫的。

雖然這個疾病是有可能會遺傳的，但我們鼓勵病友們還是可以勇敢積極去為自己爭取當父母的權利。

給服用抗凝血劑（Warfarin）病友日常生活建議

很多病友反應，在術後開始使用抗凝血劑後，有造成生活上的一些不方便，例如有一些食物就不太敢食用了。

人體其實需要很多不同的營養素來維持身體的運作，雖然 Warfarin 的作用是阻擋 維他命K 在肝臟的作用，而減少凝血因子的合成，進而造成凝血時間的延長，但我們人體仍然是需要 維他命K 來維持正常的運作，完全不攝取含有 維他命K 的食物，也是不行的。不過，食物本來就是該均衡地攝取，而不是喜歡的食物就一口氣大量地攝取，而不喜歡的食物就完全不吃。

過猶不及，對人體都是不好的。

台大醫院心臟外科虞希禹醫師在 【抗凝血劑使用手冊】 裡有提倡一個觀念，值得特別提出來與各位病友分享。曾經聽過不止一位心臟內科或外科的醫師提過，亞洲人可能因為基因或飲食的關係，在使用 Warfarin 時，常會出現 PT/INR 值容易有波動的狀況。為此，虞醫師建議病友，對於富含 維他命K 的食物，每週食用的份量最好可以固定，可以讓 PT/INR 維持較為穩定的狀況。

註：終生使用抗凝血劑 Warfarin 的病友，需定期至心臟內科或心臟外科回診，每回回診都需要先抽血檢驗 PT/INR 值，隨後醫生再根據這個數值來決定 Warfarin 的劑量。

虞醫師這份文件蠻值得參考的，文件最早是出現在 心瓣膜知識網 ，不太確定該網站目前為何找不到該文，馬凡之家網站正好有儲存到先前的版本，有興趣的朋友可以參考馬凡之家上的備份，也希望這文件能夠幫助到大家。

除了有瓣膜問題的病友需要留意細菌感染的問題外，更換人工機械瓣膜的病友也同樣需要注意這個問題，一旦演變成心內膜炎的狀況，治療的療程往往是 4-6 週起跳的，而人工瓣膜感染的處理又更加麻煩，會比沒有更換人工機械瓣膜的狀況來得更棘手一些，真的不可不留意啊！

結論

寫了很多，並不是想讓大家感到擔憂而導致不必要的焦慮。

只是想讓病友們能有一些基本的了解，日後在面對瓣膜方面的問題時，在跟醫生溝通上可以來得容易一點。不用特別去擔心中風、出血的問題，現在很多人，即便是沒有更換過人工機械瓣膜的一般正常人，發生中風的人也大有人在，在這點上我們沒有特別的吃虧（純粹玩笑話，請別介意啊！）。

我們能做的事情不多，就是遵照醫囑，然後放輕鬆一點去生活，如此而已！

希望大家的馬凡人生都可以不要太「麻煩」！