馬凡氏症如何診斷?

當有醫生提出這種可能時，還是要先確診是否為馬凡氏症患者。NMF 網站建議，首要選擇，請先找遺傳諮詢方面的醫生，第二選擇，可以找心臟科醫生（心臟內科或外科均可）。在前往就診之前，可以事先準備好以下的資訊供醫生參考：

1. 過去的病史、手術與住院記錄

2. 是否有在服用任何的藥物

3. 您被懷疑為馬凡氏症患者的原因

4. 家族裡是否有任何的親人為馬凡氏症患者

5. 以及家族內是否有人因為心臟方面的疾病，或死於心臟疾病

目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症，所有的診斷，都是根據 Marfan Syndrome Diagnostic Criteria 來做為診斷的依據，裡頭列出了多項診斷的標準，有些可以用很簡單的方式測得，有些則需要一些額外的檢查，包括以下的項目：

1. 心臟超音波

2. 心電圖

3. 眼睛裂隙燈

4. 電腦斷層（CT）或核磁共振（MRI）

以下為可能的結果：　　

1. 馬凡氏症:當病人符合上述的主要及次要準則，醫師即會做此診斷。在這些案例中，我們或許能說:病人“符合” 馬凡氏症的診斷準則。

2. 其他遺傳性結締組織疾病 (Some other genetic disorder of connective tissue):不符合馬凡氏症診斷準則的病人，可能會有其他的遺傳性結締組織疾病，這些疾病包括：Ehlers-Danlos 症候群 (又譯愛娜妲奴症候群或橡皮人症候群)、Loeys-Dietz 症候群、MASS phenotype (MASS 遺傳表現型)、家族性主動脈瘤和 Sticklers 症候群等。

3. 新興的馬凡氏症(Emerging Marfan syndrome)：當小孩僅符合一些馬凡氏症的診斷準則時，醫師即可能會使用此詞；這表示，醫師認為這位小孩大一點後，將會有更多的特徵出現。

4. 無特別的診斷 (No specific diagnosis)：當病人有馬凡氏症的特徵，但並不符合任何已知疾病的診斷準則時，即會使用此詞句。

如果您家中已經有成員確認為馬凡氏症患者，已經找到基因變異的點位，那基因檢測就是一個方便且快速的方法。

之後，若有其他家族成員要確認是否同樣患有馬凡氏症時，只要比對確診成員突變點位的部份，是否也具有相同的變異。若有，則同樣患有馬凡氏症；若沒有，就可以排除。

若您有這方面的需求，請洽各大醫學中心的遺傳諮詢科。