關於馬凡氏症
的二三事
文件說明
本網站成立至今也快要二十個年頭，前面五年，來信最常收到的問題，通常是來詢問馬凡氏症是一個什麼樣的疾病，後來慢慢轉變成來詢問關於醫療資源居多。
相比 2005 年馬凡之家站台剛成立時，當時中文網頁裡，幾乎沒有馬凡氏症相關的網頁。如今，Google 上輸入「馬凡」這個關鍵字，隨手都能找到滿坑滿谷的網頁。
本文件希望可以用過來人的經驗，來分享就診這一路上的心路歷程，希望之後確診的病友若有緣可以在看到本網頁後，能在就醫與疾病共處的這一路上，生活得稍微順遂一些。
溫馨提醒：
以下的部份，資訊含量可能較大。若您是了解越多越容易焦慮的朋友，建議您三思並做好心理準備之後再打開以下的部份。如果一時之間還沒有做好心理準備，而暫時還沒有辦法打開本文件也沒有關係，請將本文件轉交給您身邊的親朋好友，先由他們代為了解即可。
醫生說我是馬凡氏症患者，我該怎麼辦？
嗯 …. 我猜您現在的心情，也許很慌張，也許很希望能有個人可以好好說明，這究竟是怎麼一回事吧？！即便是家中本來就有馬凡氏症家族史，也未必就能在第一時間接受這突如其來的事實。
若您是在已經發生了主動脈剝離的情況之下聽到這個消息，特別是如果您聽到是 「 Type A 」 這個關鍵字，當務之急，請優先積極處理手術的事情（而且不能拖）。否則，請給自己一些時間，允許自己去消化並理解這個疾病，以及它在日後可能帶來的影響。
馬凡氏症是什麼樣的疾病？
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳（註），發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。
（以上文字，出自 財團法人罕見疾病基金會網站）
註：
馬凡氏症是一種顯性遺傳疾病，意即表示只要父母雙方有任一位為馬凡氏症患者，則後代每一胎都有二分之一的機會可能為馬凡氏症患者，且不具有隔代遺傳的狀況。
這個疾病的症狀有點多，在每位病友身上出現的症狀也很不一樣，即便是同一個家族的成員，症狀都不見得相同。以下是幾個不同系統可能出現的症狀：
圖片來源：https://web.tfrd.org.tw/genehelpDB/GeneHelp/getImage?fileName=970644.7000000477
建議可以花點時間閱讀一下以下相關的網頁：
罕病分類與介紹 - 馬凡氏症，資料來源：財團法人罕見疾病基金會
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109
馬凡氏症候群 - 資料來源：罕見遺傳疾病中文資料庫
馬凡氏症 - 資料來源：台北榮總心臟外科
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS) - 台北榮總心臟外科
馬凡氏症 - 資料來源：台大醫院邱馨慧醫師
要如何確認我真的是個馬凡氏症患者？
馬凡氏症候群因為結締組織遍佈全身，影響範圍很大，表現在每個病友身上的症狀，也非常地不同。因此，在一開始的診斷上需要稍微費心。
參考了罕病基金會網站上的資料，馬凡氏症的診斷有賴於基因遺傳科、眼科、骨科以及心臟內外科醫師們共同合作，一同判定。
典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以 (1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視； (2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流； (3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎； 最影響病患的生活品質。這些表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。 目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變點位被發現，突變位置與臨床症狀的嚴重性有相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂，新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重，降低肌肉骨骼系統表徵的比重，以增加診斷的特異性。
早年，多數的醫生可能沒聽過馬凡氏症。但近年來，馬凡氏症因為外表特徵有一定程度的鑑別度，而逐漸被人們所知道，甚至容易把幾種外表與馬凡氏症極為相像的新興疾病，像是 Loeys-Dietz 症候群 …. 等，判定為馬凡氏症。
我們建議在一開始的確診上，請尋找經驗豐富的醫生，像是台北榮總小兒科牛道明主任或心臟外科許喬博醫師的門診，或是台大兒童醫院馬凡氏症整合門診邱馨慧醫師的門診，都是很好的選擇。醫生會根據每個人的狀況以及需求，可能會再安排其他專科醫師的門診或檢查，甚至是基因檢測，最後再做出結論。
在實際的經驗上，我們也常常聽到有病友（家屬）反應，因為住在台灣的中南部，可能沒辦法有太多時間來台北就醫。建議可以先來確診就好，若真的確認是馬凡氏症患者，可以之後再來在當地尋求合適的醫療資源。台北教學醫院多，醫生看過的病例也多，甚至是以團隊的方式進行治療，會比病友自行在當地尋找不同科別的資源，相對方便不少。
就醫資訊，請參考本網站 就醫資訊 網頁。
我可以到哪裡尋求相關的資源與支援？
馬凡氏症這個疾病是個很特殊的疾病，不少患者因為外表突出的關係，很容易在生活上造成一些困擾，然後又常面臨到生死交關的難題。首先，請先有個心理準備，在與馬凡氏症一起生活的這條路上，會是個漫長的旅程，確診往往只是馬拉松賽的開始，建議日後可以把自己當成慢性病患者看待。
前來本網站尋求協助的，有不少是為了小朋友疑似是馬凡氏症患者的家長。我們理解身為家長期望小朋友能平安健康長大的想法，突然接到通知，談及小朋友疑似為馬凡氏症患者，面對一個可能從來都不曾聽過的疾病，內心想必會擔心不已。
至於對小朋友來說，可能是完全不知道到底發生了什麼事，只見眼前的大人們個個面容憂愁。此時，如果連家長都呈現慌張的狀態，小朋友的內心可能會更害怕。首先，請家長務必要先緩和自己的情緒，才能好好去面對與理解眼前的狀況。「疑似」代表可能是、也可能不是，在未經證實之前，請先卸下不必要的擔心。（放心，等確診後就會有得擔心了～just kidding）
小朋友未來如何看待自己的疾病，有賴於父母親如何看待這個疾病。如果父母可以平常心對待，理解小朋友只是生病了，除此之外與其他人無異，日後小朋友也可以平常心看待自己。相反的，如果父母在小朋友面對不時地流露出擔憂，甚至是不想多談，把這件事變成了一件不能觸及的禁忌，則很容易讓當事人週遭的人不願面對、甚至是不願多提這件事，未來當事人在看待自身的疾病時，就容易成為一個過不去的心結，而將自己封閉了起來。
走在這條路上，一開始面臨到的問題，常常會是一時之間要去哪裡尋找醫療資源，以及如何確認是不是馬凡氏症患者。本網站有根據病友的經驗與回饋，將一些醫療的資訊收集在本網站幾個網頁裡：
就醫資訊
這個網頁裡的資訊，是由我們病友回報過的專業醫療機構
馬凡氏症如何診斷？
這個網頁裡的資訊，是參考美國 NMF 基金會網站，關於如何診斷馬凡氏症的部份
除了醫療資訊外，隨著病程的發展，也會影響每位病友的心理狀態，心理層面支持的重要性，往往也不亞於生理方面的治療。馬凡之家網站，從成立以來，除了將我們收集到的資訊在網站上分享之外，也一直致力於病友支持。近年來，因為社交媒體的發展，我們也利用了這樣的趨勢，在 Facebook 上成立了具有隱私性的 同名社團-馬凡之家，在社團裡大家可以放心地交流，也歡迎有需要的朋友多加利用。
註：
本社團為顧及病友與家屬隱私，「不接受」病友與其家屬以外人士的加入申請。若您需要就醫或其他協助，不需要加入本社團，請直接寫信至 marfantw@gmail.com 即可。
本站也將馬凡氏症相關的網站、社團與 Facebook 上的粉絲專頁相關資訊，另外整理成一個網頁，請參考以下連結：
心理層面的健康也是需要關注的，若真的有需要專業心理諮商方面的資源，罕見疾病基金會有為會員提供這方面的服務。有需要的朋友，可以參考以下網頁：
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_g/main/category_id/1
註：
要申請使用本項資源，必需是基金會的會員。基金會會員加入申請，請參考以下網頁
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_a
找個可以長久合作的醫生吧！
確診只是個開始，從確診開始，定期追蹤檢查就成了非常必要的例行性公事。馬凡氏症最致命的問題，就是突如其來的主動脈剝離。如果可以在主動脈擴張到一定程度，即將剝離之際預先以預防性手術處理，就可以將危險大幅地降低。
為此，我們建議在一開始時，可以參考以下的條件來尋找一位未來要長久合作的醫師。
是否能理解醫生的解釋？看看醫生的專長吧～
每個人對醫師的需求不盡相同，而每個病友身上的症狀也都不太一樣。如果時間允許的話，建議可以先選定幾位醫生，然後實際到醫生的門診走一趟，去確認一下哪一位醫生跟自己最合得來，日後就固定在該門診回診吧！就近回診就好？還是去台北好？
如果不介意三個月請假一次花一整天回診的話，不管是醫院或醫生，北部的選擇相對來說是多了很多。整合門診好？還是其實我比較需要的是單科的門診？
這個問題沒有絕對的答案，每位病友的症狀都不太一樣，有些病友的狀況可能是比較全面，但有些病友可能只有某一部份的症狀需要特別關注。症狀發展比較全面的，或許更需要整合門診的照顧；如果只是某部份的症狀較為明顯的病友，可能單科門診的照顧就足夠了。不過，最終的決定，還是取決於病友自己的抉擇，這個問題沒有絕對的答案。
由於主動脈剝離是馬凡氏症患者最主要致命的問題（甚至會有猝死的可能），不管您最後的選擇是整合門診或單科的門診，建議還是要定期前往心臟外科門診並追蹤檢查。
如果真的不知道要怎麼選擇，可以參考一下 馬凡之家網站上的就醫資訊 。
可以給我一些建議嗎？
確診之後，在生活上雖然不免會有些限制，有些事不再適合從事（像是激烈運動，打籃球、打排球 …. 等），但能做的事情還很多，不必執著。
轉個彎，看到的風景也許更美。
理解這個疾病以目前的醫療能力而言沒有治癒的可能，但也不用就此失望喪志。現代的醫療已經與四、五十年前相比，大幅進步許多，可以透過定期檢查，在主動脈剝離之前就預生處理，就可以避免憾事發生。而且，病人預後的身體狀況以及生活品質，相對來說，都會比已經發生主動脈剝離的狀況之下才處理的，會好很多。
馬凡之家的信箱偶爾會收到來信詢問關於馬凡氏症患者壽命的問題，有些病友（父母）十分擔心壽命長短的問題，看到有些網頁上的文件寫到馬凡氏症患者平均壽命不長，或者是聽到醫生提起此事，為此而憂心不已。但是在過去這四、五十年裡，醫療水準已經大幅地進步，醫療院所也已經比過往要來得多。加上網路上關於馬凡氏症的資訊越來越普及，除了讓更多的人了解這是一個什麼樣的疾病之外，也讓病友們可以接受定期檢查以及預防手術的重要性。
只要防範得宜，就能降低憾事的發生。（最怕的還是不知道自己是一位馬凡氏症患者，而突然地主動脈剝離啊！）
隨著疾病的病程轉變像慢性病，在長時間與疾病的共處上，心理素質便格外的重要。
對於大部份的病友來說，我們需要的，是這個社會對我們正常的理解：
我們同樣需要 家人 / 伴侶 的支持與陪伴
更需要師長、同儕與手足的理解，以及日常生活上的支持。這裡特別想說的是，有些師長或家長會擔心我們身體無法負荷，便什麼事情都不讓我們從事。但即便是馬凡氏症的小病患，也是同樣需要培養體能，只要不是激烈運動或是肢體上會有所碰觸的運動，適度的運動其實還是必要的，不用「特別」小心翼翼的對待。如何運動最合適，可以參考以下的影片內容
我們只是生病了，不用因而就放棄了人生中許多的美好，還是一樣可以正常去生活，正常去戀愛與結婚生子（只是，可能會需要伴隨一些額外的注意就是了！）。只要好好地照顧，生活還是可以與一般人無異的！