馬凡氏症候群
罕見疾病一點通

病因學

是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。

發生率

罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。

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