馬凡氏症如何診斷?

最後更新日期：
2023 年 1 月 6 日


在提到相關問題之前，有一個資訊要先大家了解一下。

目前，有好幾種疾病，例如以前被判定為馬凡氏症二型的 LD Syndrome，這類外觀與症狀看起來都像馬凡氏症，但致病機制卻不相同的疾病，很容易被判定為馬凡氏症。

以台灣目前的狀況來說，因為馬凡氏症已經成為一種還算是蠻多醫生知道的疾病，若不是長期在研究結締組織相關疾病的醫生，可能很容易會把「外觀看起來相似」，但「其實不是」馬凡氏症患者，診斷為馬凡氏症患者。

建議選擇比較有經驗、看過比較多的馬凡氏症患者的教學醫院，也許是做為診斷馬凡氏症比較好的選擇，像是台大醫院的馬凡氏症整合門診、台北榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心牛道明醫師的門診，都是比較推薦的。

有不少朋友來信詢問，「我們住得比較遠，去台北可能不是那麼方便，有沒有其他的建議可供參考？」建議還是先找有經驗的醫師確認，若真的確認為馬凡氏症（或其他）了，之後可以在居住地再尋找合適的就醫資源。

在這裡參考了 NMF 網站中關於馬凡氏症診斷 的資料，供來此找尋相關資訊的朋友參考。

當有醫生提出這種可能時，還是要先確診是否為馬凡氏症患者。NMF 網站建議，首要選擇，請先找遺傳諮詢方面的醫生，第二選擇，可以找心臟科醫生（心臟內科或外科均可）。在前往就診之前，可以事先準備好以下的資訊供醫生參考：

目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症，所有的診斷，都是根據 Marfan Syndrome Diagnostic Criteria 來做為診斷的依據，裡頭列出了多項診斷的標準，有些可以用很簡單的方式測得，有些則需要一些額外的檢查，包括以下的項目：

以下為可能的結果：　　

該不該做基因檢測呢？

如果您家中已經有成員確認為馬凡氏症患者，已經找到基因變異的點位，那基因檢測就是一個方便且快速的方法。

之後，若有其他家族成員要確認是否同樣患有馬凡氏症時，只要比對確診成員突變點位的部份，是否也具有相同的變異。若有，則同樣患有馬凡氏症；若沒有，就可以排除。

若您有這方面的需求，請洽各大醫學中心的遺傳諮詢科。

該不該做基因檢測呢？實際案例分享

以下文字，節錄自 這個 網頁，這位朋友的困擾，正好為我們做了一個最佳的說明。

請教醫師有關馬凡氏症候群的問題

我被診斷為疑似馬凡氏症候群非常的傷心，但我不氣餒想要到臺大醫院作基因的檢查以確認是否真為該病的罹患者，請問我該怎麼辦才好。

黃祥博醫師回覆：

馬凡氏症的診斷是以臨床的診斷標準符合為主，基因的診斷並非必要條件之一，有一些"類馬凡氏症"的症狀和馬凡氏症很像，基因卻不同，甚至連基因都還未找到，另一方面馬凡氏症的基因很大，要去分析它必須具備可觀的人力，財力，以及時間，因此很少有人提供這種服務，因此對您而言，當然可以再到各醫學中心求診以確定，但更重要的是持續追蹤以避免併發症的發生以及接受遺傳諮詢。